Тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2023 года прошли более 95 тыс. детей в России, около 1 тыс. новорожденных по результатам исследования отнесли к группе риска наследственных заболеваний.
Как сообщает ТАСС, об этом рассказали журналистам в пресс-службе Министерства здравоохранения России.
«Более 95 тыс. детей обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января 2023 года. По результатам исследования около 1 тыс. новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний. Этим детям потребуется проведение подтверждающей диагностики», — говорится в сообщении.
У 13 младенцев обнаружили врожденные и наследственные болезни. У двоих детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех — первичный иммунодефицит, еще у семи выявили наследственные болезни обмена.
В пресс-службе напомнили, что первым ребенком, у которого выявили орфанное заболевание в рамках расширенного неонатального скрининга, стала девочка, родившаяся 1 января в Кургане. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ее включили в группу риска по спинальной мышечной атрофии.
После подтверждения диагноза прошли телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе с генетиками, а также врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
